Transtornos Genéticos em Neuropediatria
Transtornos Genéticos em Neuropediatria são condições médicas que envolvem determinados tipos de alterações congênitas, doenças crônicas, déficits sensoriais e distúrbios de desenvolvimento originados de mudanças permanentes nos cromossomos ou genes, que são responsáveis pelo funcionamento das células e determinam as características de cada criança, podendo ser herdadas de um dos pais ou ambos.
Principais Tipos de Transtornos Genéticos em Neuropediatria
Relativamente comuns de surgirem na infância em vez da vida adulta, os transtornos genéticos são causados por mudanças permanentes nos genes ou cromossomos, afetando o desenvolvimento e/ou funcionamento do organismo. Logo, podem ser identificados, principalmente, em áreas de distúrbios do movimento, neuropsiquiátricos e periféricos dos neurônios.
E são classificados em três tipos de transtornos genéticos:
- Complexos: ou multifatorial, são resultado de uma combinação de mutações genéticas com fatores externos (álcool, dieta, exposição química, medicamentos específicos, tabaco);
- Cromossômicos: quando a criança não tem cromossomo, apresenta apenas uma parte dele ou é duplicado;
- Gene único: acontece a partir da mutação de um gene.
Além disso, é possível que algumas crianças apresentem transtornos genéticos com alterações em apenas um gene que manifestam-se na infância e são hereditários (monogênicos), em que as mutações são passadas por gerações. Mas outras podem ter quadros causados por mutações em mais de um gene (poligênicas ou não-monogênicas), que igualmente podem ser hereditárias.
Transtornos Genéticos em Neuropediatria Comuns
Apesar da lista extensa, que inclui Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Williams, entre os transtornos genéticos em Neuropediatria mais comuns estão:
- Complexos: artrite reumatoide, câncer, cardiopatias congênitas, diabetes, espinha bífida, Transtorno do Espectro Autista (TEA);
- Cromossômicos: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome do triplo X, Síndrome do X frágil e Trissomias 13 e 18;
- Gene único: distrofia muscular de Duchenne, doença falciforme, fibrose cística, hemocromatose hereditária, hemofilias A e B, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatose tipo 1, surdez congênita.
Fatores de Risco
Os transtornos genéticos em Neuropediatria podem surgir juntamente com o material genético herdado de um ou ambos os pais, como o próprio termo indica, mas também sofrem influência da origem da pessoa (etnia).
Sintomas Comuns dos Transtornos Genéticos em Neuropediatria
Embora os sintomas variem de acordo com o tipo e estágio de cada transtorno genético, alguns indícios comuns que podem ser observados são, por exemplo:
- Alterações de comportamento;
- Anomalias na face ou nos membros;
- Atrasos no desenvolvimento;
- Baixa estatura;
- Déficits cognitivos;
- Dificuldades nos movimentos;
- Perda de audição ou visão;
- Problemas alimentares e digestivos;
- Problemas neurológicos;
- Problemas respiratórios.
Tratamento
Primeiramente, é preciso diagnosticar os transtornos genéticos em Neuropediatria, o que é feito por meio de exames eficazes em identificar alterações que resultam em uma condição genética, tais como, os testes genético, pré-natal, de diagnóstico pré-natal e neonatal, além do exame de sangue.
Em seguida, o(a) médico(a) especialista em Neuropediatria aponta as opções ideias de tratamento em cada caso para interromper ou retardar o avanço do transtorno genético, ou até aliviar os sintomas, o que é possível com a recomendação de determinados medicamentos.
Diante disso, não hesite em agendar uma consulta com os nossos especialistas, especialmente porque algumas crianças podem necessitar de um acompanhamento multidisciplinar para ter a chance de obter os melhores resultados, além de uma melhora na qualidade de vida mesmo com um Transtorno Genético em Neuropediatria.
