Transtornos Genéticos em Neuropediatria

Transtornos Genéticos em Neuropediatria são condições médicas que envolvem determinados tipos de alterações congênitas, doenças crônicas, déficits sensoriais e distúrbios de desenvolvimento originados de mudanças permanentes nos cromossomos ou genes, que são responsáveis pelo funcionamento das células e determinam as características de cada criança, podendo ou não ser herdadas dos pais.

Principais Tipos de Transtornos Genéticos em Neuropediatria

Relativamente comuns de surgirem na infância em vez da vida adulta, os transtornos genéticos são causados por mudanças permanentes nos genes ou cromossomos, afetando o desenvolvimento e/ou funcionamento do organismo. Logo, podem ser identificados, principalmente, em áreas de distúrbios do movimento, neuropsiquiátricos e periféricos dos neurônios.

É possível que algumas crianças apresentem transtornos genéticos com alterações em apenas um gene que manifestam-se na infância e são hereditários (monogênicos). Mas outras podem ter quadros causados por mutações em mais de um gene (poligênicas ou não-monogênicas), que igualmente podem ser hereditárias.

Transtornos Genéticos em Neuropediatria Comuns

Apesar da lista extensa, que inclui Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Williams, entre os transtornos genéticos em Neuropediatria mais comuns estão:

• Complexos: Transtorno do Espectro Autista (TEA);
• Cromossômicos: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome do triplo X, Síndrome do X frágil e Trissomias 13 e 18;
• Outros: distrofia muscular de Duchenne, doença falciforme, fibrose cística, hemocromatose hereditária, hemofilias A e B, neurofibromatose tipo 1, surdez congênita.

Fatores de Risco

Os transtornos genéticos em Neuropediatria podem surgir juntamente com o material genético herdado de um ou ambos os pais, como o próprio termo indica, ou representar uma variante nova.

Sintomas Comuns dos Transtornos Genéticos em Neuropediatria

Embora os sintomas variem de acordo com o tipo e estágio de cada transtorno genético, alguns indícios comuns que podem ser observados são, por exemplo:

• Alterações de comportamento;
• Anomalias na face ou nos membros;
• Atrasos no desenvolvimento;
• Baixa estatura;
• Déficits cognitivos;
• Dificuldades nos movimentos;
• Perda de audição ou visão;
• Problemas alimentares e digestivos;
• Problemas neurológicos;
• Problemas respiratórios.

Tratamento

Primeiramente, é preciso diagnosticar os transtornos genéticos em Neuropediatria, o que é feito por meio de exames eficazes em identificar estas alterações.

Em seguida, o(a) médico(a) especialista em Neuropediatria aponta as opções ideias de tratamento em cada caso avaliando a necessidade de terapias multidisciplinares e orientando se existe a recomendação de determinados medicamentos.

Diante disso, não hesite em agendar uma consulta com os nossos especialistas, especialmente porque algumas crianças podem necessitar de um acompanhamento multidisciplinar para ter a chance de obter os melhores resultados, além de uma melhora na qualidade de vida mesmo com um Transtorno Genético em Neuropediatria.

Mais informações sobre este assunto na Internet:

• Nature
• Neurology Genetics